Bạn có thể mắc bệnh Parkinson?

Năm 1998, Michael J Fox, ngôi sao elfin của bộ phim sitcom Hoa Kỳ, Spin City, đã đánh mất hình tượng Peter Pan của mình trong một thông báo gây sửng sốt: anh ấy đã được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson 7 năm trước đó. Đối với hầu hết chúng tôi, điều này dường như không thể. Fox – người trông khoảng 16 tuổi – ở độ tuổi 30 khi được chẩn đoán. Làm thế nào mà anh ta có thể mắc một căn bệnh thường liên quan đến người già? Nó dường như là một vận rủi di truyền trên quy mô lớn.

Nó có thể, bây giờ nó đã xuất hiện, còn hơn thế nữa. Lần đột phá truyền hình lớn đầu tiên của Fox đến với bộ phim sitcom truyền hình Canada Leo and Me những năm 1970. Và tuần trước, ba thành viên khác của đoàn truyền hình này cũng đã được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson. Các nhà khoa học đang tranh cãi về việc liệu đây có thể được phân loại là một “cụm” các trường hợp Parkinson – và nếu vậy, điều gì có thể đã gây ra nó?

Trong hơn một thế kỷ, các nhà khoa học đã tranh cãi về nguyên nhân gây ra căn bệnh suy nhược, thoái hóa não này. Một số người tin rằng tình trạng này là kết quả của các yếu tố di truyền vẫn chưa được phát hiện. Những người khác cho rằng hầu hết các trường hợp Parkinson là do thế giới xung quanh chúng ta: tiếp xúc, có lẽ, với một số loại nhiễm vi-rút hoặc với các chất ô nhiễm môi trường. Bản tin Leo and Me chỉ đơn thuần làm nổi bật chúng ta biết rất ít về căn bệnh tấn công khoảng 1% người trên 50 tuổi. Bạn có thể “bắt” Parkinson không? Hay tất cả là do số phận?

Căn bệnh này chắc chắn không phải là mới. Trước khi bác sĩ người Anh James Parkinson mô tả các triệu chứng của nó vào năm 1817, người ta gọi nó là “bệnh liệt rung”. Tiến sĩ JW Langston, giám đốc khoa học và giám đốc điều hành của Viện Parkinson ở California cho biết, đó là “một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển đặc trưng bởi sự cứng của các cơ, chuyển động chậm lại và run”.

Sự chậm chạp (được gọi là chứng động kinh) và run rẩy mà tất cả chúng ta đều nhận ra là dấu hiệu của bệnh Parkinson xấu đi khi tình trạng bệnh tiến triển (thường trong vài năm). Điều này là do các tế bào nhất định trong não của bạn chỉ đơn giản là mất dần đi. Langston giải thích: “Những tế bào này – các tế bào thần kinh sắc tố trong phần đệm của não – sản xuất dopamine, một chất truyền tin hóa học chịu trách nhiệm truyền tín hiệu trong não. “Nếu không có đủ dopamine, các tế bào thần kinh quan trọng trong não hoặc tế bào thần kinh sẽ bắt đầu mất kiểm soát.”

Cuối cùng, bạn thấy việc đi bộ, nói chuyện hoặc làm các công việc đơn giản khác là vô cùng khó khăn. Nhưng ban đầu có thể khó chẩn đoán. Langston nói: “Thời gian trung bình từ khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên đến khi được chẩn đoán là hai năm. Quỹ Michael J Fox, tổ chức hỗ trợ nghiên cứu về bệnh Parkinson, ước tính rằng trong khi “ít nhất một triệu người ở Hoa Kỳ … mắc bệnh Parkinson, thì nhiều người trong số họ, có lẽ một nửa, được cho là chưa được chẩn đoán”.

Tuy nhiên, có một điều không thể bàn cãi: Fox đã không may mắn một cách đáng ngạc nhiên khi phát triển nó ở độ tuổi 30 của mình. Parkinson “khởi phát lúc trẻ”, ảnh hưởng đến những người dưới 40 tuổi, chỉ chiếm 3-4% các trường hợp. Các bác sĩ hiểu nhiều hơn về bệnh Parkinson khởi phát trẻ hơn là những người lớn tuổi. Langston nói, có “bằng chứng mạnh mẽ cho thấy loại bệnh Parkinson này có tính di truyền cao”. Tuy nhiên: “Khi nói đến hầu hết các trường hợp Parkinson khởi phát lớn tuổi điển hình, di truyền có vẻ không phải là một lời giải thích.”

Năm 1999, nhóm của Langston đã công bố một nghiên cứu trên Tạp chí Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ, trong đó họ so sánh các trường hợp tình trạng bệnh ở các cặp song sinh có cấu tạo di truyền giống hệt nhau và các cặp song sinh là anh em. Tỷ lệ Parkinson ở cả hai loại sinh đôi hầu như như nhau. Họ kết luận rằng có rất ít bằng chứng cho thấy nguyên nhân gây bệnh ở người lớn tuổi (tức là những người trên 50 tuổi) có thể là do di truyền. Do đó, Langston nói, “hầu hết mọi người hiện nay sẽ nói rằng môi trường đóng một vai trò quan trọng trong bệnh Parkinson hơn là di truyền”.

Tiến sĩ Paul Maestrone, giám đốc các vấn đề khoa học và y tế tại Hiệp hội Bệnh Parkinson Hoa Kỳ, nhấn mạnh rằng “không có dữ liệu xác định tồn tại” để giải thích đầy đủ nguyên nhân của bệnh Parkinson. Và Quỹ Michael J Fox cũng thận trọng không kém, nói trên trang web của mình rằng “hầu hết các nhà khoa học tin rằng sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường” là nguyên nhân.

Nhưng chính xác thì điều gì trong môi trường của chúng ta có thể gây ra nó? “Đó là câu hỏi trị giá 64 triệu đô la”, Langston nói, “và đó là lý do tại sao các cụm bệnh rất thú vị: chúng có thể chỉ ra một nguyên nhân môi trường – một số phơi nhiễm thông thường.” Vấn đề là các cụm “cực kỳ khó để điều tra – bạn sẽ phải thực hiện nghiên cứu khó khăn để có câu trả lời”. Ví dụ, rất khó (và tốn kém) để phân biệt giữa một cụm và một sự trùng hợp. Và càng khó hơn để xác định, từ đó, những gì có thể đã gây ra sự bùng phát.

“Bạn có thể theo dõi tất cả những người trong một cụm đến một khu chung cư,” Langston giải thích, “sau đó phát hiện ra rằng nó đã bị phá bỏ vào năm 1982 và biến thành một trung tâm mua sắm.” Ngay cả khi tòa nhà vẫn tồn tại, chất độc một khi tồn tại có thể đã tiêu tan. Bằng chứng còn lại có thể khan hiếm hoặc chắp vá. Langston nói: “Chúng tôi đã từng đưa ra đề xuất thành lập một nhóm điều tra tất cả các nhóm nghi ngờ mắc bệnh Parkinson trên khắp nước Mỹ. “Chúng tôi sẽ được gọi là ‘Cluster Busters’. Nhưng chúng tôi không tìm được tài trợ.”

Khó khăn này có thể giải thích tại sao các cụm nghi ngờ Parkinson khác vẫn còn bí ẩn. Trong một trường hợp, tại Đại học Pittsburgh, bốn người làm việc trong cùng một khoa được chẩn đoán mắc bệnh từ năm 1974 đến năm 1991. Tỷ lệ này cao hơn 30% so với dân số chung. Khoa thần kinh đã triệu tập một “ủy ban cụm” gồm các chuyên gia để điều tra nhưng họ không thể tìm thấy bằng chứng về nguyên nhân môi trường.

Tuy nhiên, có một số thủ phạm môi trường xuất hiện hết nghiên cứu này đến nghiên cứu khác, Maestrone nói. Ví dụ, các cuộc điều tra về tỷ lệ mắc bệnh Parkinson trong các cộng đồng nông nghiệp đã liên tục liên kết việc tiếp xúc nhiều với một số loại thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ và phân bón với căn bệnh này (một nghiên cứu của Canada về các cộng đồng nông nghiệp cho thấy rằng những người uống nước giếng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn đáng kể). Họ kết luận rằng mực nước ngầm đã bị ô nhiễm bởi thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ).

Các cuộc điều tra khác về căn bệnh này trong các cộng đồng khai thác mỏ đã cho thấy một số kim loại nhất định là bên có tội – nhôm và mangan là những kẻ thủ ác chính. Nhưng sau đó, một lần nữa, các cuộc điều tra khác, qua 5 thế hệ trong một gia đình có tỷ lệ mắc bệnh Parkinson cao đáng kinh ngạc đã khiến các nhà khoa học xác định được hai gen gây ra một loại bệnh cụ thể. Tuy nhiên, vì những gen này cực kỳ hiếm, nên những nghiên cứu này hoàn toàn không giải thích được hầu hết các trường hợp Parkinson khởi phát lớn tuổi.

Vậy còn Fox và cụm Leo và Me bị nghi ngờ thì sao? Tất cả họ đều hít phải độc tố môi trường nào đó trong studio? Hay có lẽ họ đã truyền bệnh cho nhau? Một giả thuyết đã tồn tại trong nhiều năm là Parkinson có thể được gây ra – hoặc có thể được kích hoạt – do nhiễm virus, thậm chí có thể là cúm.

Bác sĩ Donald Calne, thuộc Bệnh viện Đại học British Columbia, đang điều trị cho hai diễn viên Leo và Tôi. Ông nói với Chicago Sun-Times rằng các nghiên cứu đã phát hiện ra có nguy cơ gia tăng nhóm giữa một số công nhân làm việc gần nhau – chủ yếu là giáo viên, nhân viên y tế, lâm tặc và thợ mỏ. Theo lý thuyết, họ có thể tiếp xúc với nhiều loại virus hơn hầu hết mọi người và điều này có thể khiến họ phát bệnh.

Tiến sĩ Abe Lieberman, giám đốc y tế của National Parkinson Foundation ở Miami, nói với Sun-Times: “Bạn có thể tìm thấy các nghiên cứu cho thấy những người dành thời gian cho nhau dễ mắc bệnh Parkinson hơn và bạn có thể tìm thấy điều ngược lại. “Nếu vợ của Michael J Fox phát triển bệnh Parkinson, tôi sẽ chú ý hơn đến lý thuyết cụm”.

Vì vậy, ngay bây giờ, như Langston nói, “không có súng hút thuốc.” Tuy nhiên, triển vọng không hoàn toàn ảm đạm: Langston tin rằng chắc chắn có “cơ hội tốt để tìm ra nguyên nhân của bệnh Parkinson trong 10 năm tới”. Tất nhiên, nguyên nhân không phải là cách chữa trị. Nhưng nếu chúng ta biết ai đang bóp cò, cuối cùng chúng ta có thể né được những viên đạn.



Nguồn: The Guardian

Để lại bình luận